QF-PCR在5358例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值

目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法:回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断(取样标本包括绒毛、羊水与脐血)检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5 358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果:5 358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR(Short Tandem Repeat,STR)位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常(13、18、21、X与Y染色体),共检测出染色体异常占0.47%(25/5 358),其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论:QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。