摘要
神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由22q12 NF2肿瘤抑制基因的变异引起的多发性肿瘤,其特征性表现为双侧听神经瘤。NF2发病率在1/25000~1/33 000,并且在60岁之前其外显率近乎100%。大多数病人因在20岁左右时出现相关症状而诊断,并且有约40%的病人在50岁时死亡[1]。肿瘤生长可引起听力丧失、面瘫、颅内压增高及相应的占位效应。
出处
《中国临床神经外科杂志》
2017年第7期520-523,共4页
Chinese Journal of Clinical Neurosurgery