染色体t（7；21）平衡易位合并21三体综合征一例被引量：1

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摘要患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带，分析30个中期分裂相.

作者荆环云龚蔚蔚欧明林

机构地区中国人民解放军第一八一医院中心实验室、广西代谢性疾病研究重点实验室

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期498-498,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics

基金广西科技计划（桂科攻1598012-25）

关键词染色体核型分析 21三体综合征平衡易位外周血淋巴细胞培养患儿父母染色体G显带唐氏综合征鼻梁塌陷

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

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