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以骨质破坏为主要表现的成人尼曼匹克病一例 被引量：1

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摘要 患者女，55岁，因“腰痛伴活动受限1年，加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住脊柱外科。患者既往体健。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。查体：轻度贫血貌。全身皮肤黏膜无黄染，睑结膜苍白。浅表淋巴结未触及肿大。心肺无异常，肝脾肋下未及。腰2、3脊旁压痛、叩击痛阳性，腰椎因疼痛活动度受限，双下肢股前皮肤触觉减退，伴皮肤疼痛。
作者 齐云晓 张茂功 董欣 孙志平 杨朋
机构地区 河南科技大学附属三门峡黄河医院血液科
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期622-624,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
关键词 尼曼匹克病 主要表现 骨质破坏 成人 家族遗传病史 皮肤疼痛 浅表淋巴结 脊柱外科
分类号 R440 [医药卫生—诊断学] R551.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献38

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共引文献18

同被引文献6

引证文献1

中华医学遗传学杂志
2017年 第4期

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