染色体核型异常一家系两例

先证者女，12天。因“反应差、吃奶少，哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产，足月顺产，无宫内窘迫史，羊水Ⅱ度污染，出生时无窒息。母亲23岁，体检无特殊，父母为非近亲婚配，表型无异常，否认家族遗传病史。查体：前额突起，枕部后突，上腭弓高，下颌短小。呼吸46次／分。剧哭时口唇发绀，心音低钝。原始反射减弱，四肢肌张力正常。