摘要
先证者女,12天。因“反应差、吃奶少,哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产,足月顺产,无宫内窘迫史,羊水Ⅱ度污染,出生时无窒息。母亲23岁,体检无特殊,父母为非近亲婚配,表型无异常,否认家族遗传病史。查体:前额突起,枕部后突,上腭弓高,下颌短小。呼吸46次/分。剧哭时口唇发绀,心音低钝。原始反射减弱,四肢肌张力正常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第4期624-624,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics