Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例
摘要
先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第4期627-628,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
江苏省“333工程”科研项目（BRA2014132）
江苏省妇幼健康科研项目（F201670）
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