JAK2基因阴性骨髓增殖性肿瘤与CALR基因突变的相关性诊断研究进展

长久以来,国内外大量研究都证实了Janus激酶2（Janus kinase 2,JAK2）基因突变在骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative diseases,MPD）中的高发阳性率,2016年世界卫生组织诊断标准也重申了JAK2基因作为诊断MPD的重要性。虽然JAK2基因的体细胞突变发生在许多MPD中,但是仍存在大量JAK2阴性的骨髓增殖性肿瘤,且其分子发病机制仍不明确。因此这类肿瘤的诊断标准亟待进一步研究。