MELAS型线粒体脑肌病一个家系的临床一影像和基因学研究

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomyopathies，ME）是一种罕见遗传病，它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病，以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见。因其临床表现复杂且缺乏特异性，在临床上常被误诊为脑梗死、脑膜脑炎和癫痫等。本研究通过对一个家系MELAS型ME患者的系统分析，了解线粒体突变类型、临床表现和影像学特点。