先天性肌强直1例报告

先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC仅有几个家系报告，且临床医师对此病缺乏足够的认识，容易漏诊。本文报告1例MC，对其临床特征及CLCN1基因进行探讨，以期提高临床工作者对此病的诊治能力。