探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系

目的探讨妊娠11~13+6周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3 mm时与其染色体异常的相关性。方法对60例胎儿颈项透明层厚度≥3 mm的孕妇行中孕期羊水穿刺取样,经细胞培养后常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果 60例患者经羊水穿刺取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100%。60例NT值增厚的病例中,染色体核型异常11例,异常比例是18.33%。异常核型中:21-三体4例、18-三体2例、20-三体1例,45,XO 2例,47,XXY 2例。结论胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加。实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一。对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3 mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生。