地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值

目的探讨地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏联合检测在优生检查中的临床价值。方法选取在医院接受孕前检查的夫妇2 015对作为研究对象,均行地中海贫血筛查和G-6PD检查,并通过多重聚合酶链反应及反向斑点杂交技术分别对其α-THal基因、β-THal基因进行检测,比较不同育龄夫妇中的溶血情况、G-6PD活性以及不同基因缺陷的地中海贫血患者、G-6PD缺乏患者的溶血情况及G-6PD活性。结果接受孕前筛查的2015对育龄夫妇中,共筛出地中海贫血患者123例(6.10%),G-6PD缺乏患者91例(4.52%),其中地中海贫血患者的溶血百分比显著低于非地中海贫血患者;而G-6PD缺乏患者的G-6PD活性显著低于非G-6PD缺乏症患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。对筛出的地中海贫血患者及G-6PD缺乏患者按照缺陷基因的不同分组比较,可见有α-THal基因+β-THal基因缺陷的地中海贫血患者或者G-6PD缺乏患者的溶血百分比、G-6PD活性均低于单一的有α-THal基因、β-THal基因缺陷的地中海贫血患者或者G-6PD缺乏患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对地中海贫血及G-6PD缺乏的联合筛查有利于减少孕前风险因素,为鼓励育龄夫妻优生优育,降低新生儿出生缺陷提供指导,值得临床推广应用。