多次误诊的儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作一例

Repeated misdiagnosis of mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episode in one child

线粒体脑肌病是因线粒体DNA基因和（或）核DNA基因缺陷，引起线粒体结构和（或）功能异常从而导致机体能量代谢障碍，并累及肌肉和中枢神经系统等多系统的疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episode，MELAS）是线粒体脑肌病的常见类型，该病临床表现复杂且缺乏特异性，易被误诊为病毒性脑炎、急性播散性脑脊髓炎、脑梗死和癫痫等。