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Z突变α_1-抗胰蛋白酶缺乏症的研究进展 被引量:1

Research progress of α_1-antitrypsin deficiency of mutant Z
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摘要 α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族(Serpin),是人血浆中最重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶,从而抑制组织的降解。经典的α_1-AT缺乏症由Z突变(Glu342Lys)引起,该突变导致蛋白在肝细胞内形成多聚体并聚积,引起肝细胞损伤,同时由于血浆中该蛋白浓度的减少,破坏了蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间的平衡,故可引起肺气肿和新生儿肝炎等疾病。该文主要从α_1-AT的分子结构、基因多态性,及其相关疾病的治疗等方面概述Z突变所致的α_1-AT缺乏症的致病机制和相关预后的研究进展。 α 1-Antitrypsin (α1-AT) belongs to serine protease inhibitor (Serpin) superfamily and is the main protease inhibitor in human circulation. It can inhibit many proteases to protect tissues from digradation. The mutant Z (Glu342Lys) of α1-AT predisposes to the early onset of emphysema due to decreased functional α1-AT in the lung and to neonatal hepatitis due to accumulation of α1-AT polymers in the endoplasmic reticulum of hepatocytes, which disrupts the balance between protease and protease inhibitors. This paper reviews recent research progress on the pathogenic mechanism and the prognosis of α1-antitrypsin deficiency.
出处 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第8期1179-1183,共5页 Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science
关键词 Α1-抗胰蛋白酶 Α1-抗胰蛋白酶缺乏症 Z突变 多聚体 肺气肿 新生儿肝炎 α 1-antitrypsin α1-antitrypsin deficiency mutant Z polymer emphysema neonatal hepatitis
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参考文献1

二级参考文献10

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