第410例 肾功能衰竭-46，XY-女性表型-原发性闭经

病历摘要 患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按女孩抚养。说话、走路、身高增长速度与同龄儿相仿。智力发育正常。10岁时出现双下肢浮肿和蛋白尿，外院诊断为“肾病综合征”，予糖皮质激素治疗，肾功能仍进行性下降，遂行腹膜透析治疗。