摘要
先天性隐眼是一种终生致盲致畸的罕见眼病,发病机制至今未完全明确.患儿出生即表现双眼睑缺失,眼眶表面完全被连续性皮肤覆盖,眼眶内仅有眼球遗迹或完全无眼球.先天性隐眼与遗传致病基因异常密切相关,目前已发现三个隐眼遗传致病基因FRAS1,FREM2,GRIP1分别定位于4号、13号和12号染色体的长臂上.本文回顾近年国内外先天性隐眼的病例报告及遗传学研究成果,对以上三个遗传致病基因的位置结构、功能及突变的研究现状进行总结,为隐眼遗传学发病机制的进一步研究及其在产前诊断中的转化应用提供参考.
出处
《转化医学电子杂志》
2017年第8期1-5,共5页
E-Journal of Translational Medicine
基金
国家自然科学基金面上项目(81770967)
国家自然科学基金重大研究计划培育项目(91546101)
广东省自然科学杰出青年基金项目(2014A030306030)
广东省高等学校优秀青年教师培养计划(YQ2015006)
广东省高层次人才特殊支持计划(2014TQ01R573)
