摘要
目的:确定1例常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育。方法:采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患者3个多囊肾致病基因进行检测,并通过Sanger测序进行验证。结果:患者PKD1基因存在插入突变c.11853_11854 ins A,从而使其编码蛋白丧失功能。结论:PKD1基因新的致病突变c.11853_11854 ins A的发现丰富了ADPKD的发生机制,临床上可通过产前诊断或植入前遗传学诊断预防患者再生育患儿。
出处
《中国中西医结合肾病杂志》
2017年第6期522-523,I0002,共3页
Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81200875)
