儿童囊性纤维化一例并文献复习

目的探讨中国儿童囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）的特点，提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识，减少漏诊和误诊。方法分享1例确诊CF女童的诊治经过，文献复习71例CF患者的临床和基因突变特点。结果6岁女童，因＂反复咳嗽、咯痰、脂肪泻伴多汗6年，加重20 d＂入院，多次痰培养提示绿脓杆菌阳性，两次汗液氯离子浓度阳性，肺CT示双肺支气管扩张合并感染，肝脏CT示弥漫性病变，骨龄相当于3岁半儿童。2个CFTR基因突变（核酸突变263T〉G，exon 3，氨基酸位点：p.L188X，1393；以及exon 4-6杂合性缺失）。予美罗培南抗感染，雾化吸入妥布霉素、乙酰半胱氨酸、布地奈德；高热卡饮食，补充胰酶、脂溶性维生素A和D以及钙剂等治疗18 d，咳嗽咳痰及脂肪泻基本消失，体重增加1 kg。出院后持续雾化吸入妥布霉素、口服胰酶等治疗，随访1年体重增长，未再出现呼吸道感染。近40年文献报道71例华裔CF患者，其中41例为近2年报道；53例为基因诊断，仅有1例是高加索人种最常见的AF508突变；出现频率较高的c.1766＋5G〉T（6例）和2909 G〉A（10例），1989＋5G〉T、304G〉A、263T〉G、C.1657C〉T在高加索人中并非常见突变。结论依据典型临床特点和汗液分析、基因检测结果，诊断CF并不困难；中国人CF的报道例数可能远远低于CF的真实发病率；中国和高加索人基因突变不完全相同。