伴巴特综合征样表现的登特病一例并文献复习

目的总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料，提高对该疾病的认识。方法报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果，并文献复习。结果患儿，男，生后多饮、多尿；3岁时出现＂X型腿＂；9岁时查低钾代谢性碱中毒，肾素-血管紧张素-醛固酮系统亢进但血压正常；14岁进一步查小分子蛋白尿、高尿钙症、肾钙质沉着，基因分析提示CLCN5，外显子7，c.1022T〉C，S244L突变，最终诊断登特病（巴特综合征样表现）。结论本例为CLCN5基因突变所致的登特病，但临床上有巴特综合征样的表现，其具体发病机制需进一步探索。