儿童Bartter综合征26例病例分析

目的分析儿童Bartter综合征临床特征,探讨临床极易忽视的不典型表现,从而达到早期诊断、早期干预的目的,改善其预后。方法收集1999年1月至2016年12月四川大学华西第二医院儿科收治的26例儿童Bartter综合征的病例资料,分析其临床特征。结果本病主要儿童期起病,3岁前发病约61.5%,该病起病首发症状多样化,以呕吐、纳差起病约占53.8%,生长发育落后高达80.8%,伴有不同程度的低钾,低钠、低氯性碱中毒及脱水等水电解质紊乱,肾素及血管紧张素Ⅱ增高,生长发育及智力低下是儿童Bartter的特点。结论当患儿出现呕吐、纳差,生长发育落后,同时伴有低钾血症性代谢性碱中毒者,应该警惕Bartter综合征,及早行肾素-血管紧张素-醛固酮检测,必要时行基因检测。