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DMGDH基因变异导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症一例

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摘要 患儿男,11月龄,因“反复咳嗽、发热5d”入院.患儿入院前5d因受凉后出现发热,体温波动在39 ~ 40C,伴咳嗽,为阵发性干咳,无咳痰,无抽搐、呕吐、腹泻等.起病次日就诊于当地医院,考虑“上呼吸道感染”,予“阿糖腺苷”抗病毒、“阿莫西林克拉维酸钾”抗感染治疗3d,仍有反复发热,血生化检查示肌酶增高,以肌酸激酶(CK)增高为主,CK1 898.3 U/L(正常参考范围24 ~ 190 U/L).患儿个人史,既往史无特殊,疫苗按计划接种,发育与同龄儿相仿.有一姐体健,父母非近亲结婚,家族中无特殊遗传病史.
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期709-710,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 基金项目:国家自然科学基金(81371434、81370771) 湖南省自然科学基金(2015JJ3151) 湖南省重点研发计划(2015SK2019)
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参考文献1

二级参考文献22

  • 1常杏芝,袁云,秦炯.以转氨酶升高为主要临床表现的隐匿性肌肉病分析[J].中国医刊,2006,41(4):42-44. 被引量:8
  • 2杉田秀夫,小泽瑛二郎,茔中征哉.新肌肉病学[M].东京:南江堂,1995:502.
  • 3Menezes MP, North KN. Inherited neuromuscular disorders: Pathway to diagnosis[J]. J Paediatr Child Health ,2012,48(6):458 -465.
  • 4Mammen AL. Dermatomyositis and polymyositis: Clinical presentation, autoantibodies, and pathogenesis [ J ]. Ann N Y Acad Sci, 2010, 1184 : 134 - 153.
  • 5Khanna S, Reed AM. Immunopathogenesis of juvenile dermatomyositis [ J ]. Muscle Nerve,2010,41 ( 5 ) :581 - 592.
  • 6Smith EC, El - Gharbawy A, Koeberl DD. Metabolic myopathies : Clinical features and diagnostic approach [ J ]. Rheum Dis Clin North Am, 2011, 37(2) :201 -217.
  • 7Bruno C, Dimauro S. Lipid storage myopathies [ J ]. Curr Opin Neurol, 2008,21 (5) :601 -606.
  • 8Verschuuren JJ, Palace J, Gilhus NE. Clinical aspects of myasthenia explained [J]. Autoimmunity,2010,43 (5 - 6) :344 - 352.
  • 9McMillan H J, Gregas M, Darras BT, et al. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy [ J ]. Pediatrics, 2011,127(1) :132 - 136.
  • 10Zamora S, Adams C, Butzner JD, et al. Elevated aminotransferase activity as an indication of muscular dystrophy: Case reports and review of the literature [ J ]. Can Gastroenterol, 1996, 10( 6 ) : 389 - 393.

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