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少年型亚历山大病一例报道 被引量:2

Juvenile type Alexander's disease: one case report
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摘要 亚历山大病(Alexander’s disease,AD)3L称纤维蛋白样白质营养不良脑病。该病由编码星形胶质细胞特有的神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)的基因突变导致,是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病,多为常染色体显性遗传,偶见隐性遗传病例。该病目前无特异性诊断方法,一般根据临床表现、颅脑影像学结合基因检测或神经病理学检测等诊断。该病男女均可发病,
出处 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期953-955,共3页 Chinese Journal of Neuromedicine
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