ABAT基因多态性对癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度的影响

目的观察ABAT基因多态性对癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度的影响。方法收集癫痫患儿80例,单用丙戊酸钠10~30 mg/kg治疗5个半衰期(约100 h)后达到稳态;取外周静脉血,采用荧光偏振免疫法测定丙戊酸钠血药浓度,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性计数分析ABAT(rs1731017、rs1641022)基因多态性,比较不同基因型对丙戊酸钠血药浓度的影响,用多元线性回归分析影响丙戊酸钠血药浓度的因素。结果 80例患者中,ABAT rs1731017位点AA、GG、GA基因型分别为23、23、34例,ABAT rs1641022位点CC、AA、CA基因型分别为11、27、42例。血药浓度为(48.15±20.99)μg/m L,其中ABAT rs1731017位点AA基因型为(36.41±20.12)μg/m L,低于GG基因型患儿的(53.26±22.99)μg/m L(P<0.05),ABAT rs1641022各基因型患儿血药浓度均无统计学意义(P均>0.05)。多元线性回归分析显示,患儿体质量及ABAT rs1731017A/G多态性是影响丙戊酸钠血药浓度的独立因素。结论 ABAT rs1731017基因多态性对丙戊酸钠的血药浓度存在影响,对AA基因型癫痫患儿可适当增加药物的剂量。