PML/RARα阳性急性早幼粒细胞白血病转为PLZF/RARα阳性病例报告并文献复习

目的提高对急性早幼粒细胞白血病融合基因转变的认识。方法 1例初治为PML/RARα阳性的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者,正规治疗4年后,融合基因转为PLZF/RARα阳性,总结诊断及治疗经过。结果患者经骨髓形态学、组织化学、免疫分型、染色体、融合基因等检查明确诊断为PML/RARα阳性的APL,经维A酸及亚砷酸诱导缓解达完全缓解后,予以4程柔红霉素80mg,60mg,60mg;阿糖胞苷100mg,每12小时1次,第1~7天治疗(DA方案),11程亚砷酸序贯治疗,反复复查骨髓细胞形态学均为完全缓解,融合基因PML/RARα持续转阴。确诊4年后,骨髓细胞形态学提示复发,复查融合基因PML/RARα阴性,PLZF/RARα阳性,染色体t(11;17),经大剂量阿糖胞苷化疗达到完全缓解后,行异基因外周血干细胞移植,随访至2016年1月,血常规无异常。结论急性早幼粒细胞白血病复发时,可出现融合基因的转变,由PML/RARα阳性转为PLZF/RARα阳性。PLZF/RARα阳性的急性早幼粒细胞白血病对维甲酸耐药,亚砷酸治疗效果差,大剂量阿糖胞苷可取得一定疗效,仍需骨髓移植。