NOTCH3突变未涉及半胱氨酸改变的可疑常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病一例

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是人类19p13上NOTCH3基因突变所致的常染色体显性遗传的非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病,是一种在成人期发病的脑小动脉病,其主要临床特征为中年起病的反复发作的缺血性脑卒中、认知功能进行性下降、伴或不伴有先兆的偏头痛、情感障碍及急性脑病，多发于中年前期，病程晚期可出现痴呆。