以睡眠相关低通气为主要表现的SEPN1基因相关肌病一例

患儿女，6岁4月龄，因“夜间睡眠不能平卧，伴张口呼吸4个月余，加重2个月”于2015年12月入住首都医科大学附属北京儿童医院。入院前4个月，患儿出现夜间睡眠不能平卧，伴张口呼吸，无打鼾、气促、喘憋、咳嗽、咳痰、头晕等表现，日间自觉有乏力，运动后明显，体力、食量少于同龄儿童，喜静。