脂质沉积性肌病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

脂质沉积性肌病（1ipid storage myopathy，LSM）是长链脂肪酸氧化缺陷，大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病。本病为常染色体隐性遗传，多为青少年缓慢起病，病程可达数月至数年之久，主要累及四肢骨骼肌，呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主，可伴有肌萎缩和肌肉胀痛。