高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕。因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿。