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7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告 被引量:6

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摘要 45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型。
出处 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期957-959,共3页 National Journal of Andrology
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参考文献3

二级参考文献72

  • 1伍学焱,张化冰.嵌合型染色体致性别分化异常[J].中国实用内科杂志,2004,24(11):653-655. 被引量:3
  • 2薛志刚,李玉梅,姚仲元,龙志高,戴和平,邬玲仟,夏昆,夏家辉.利用PCR,FISH对异常核型中额外染色体的证实[J].中南大学学报(医学版),2005,30(6):657-659. 被引量:4
  • 3Telvi L,Lebbar A, Del Pino 0,et al. 45,X/46,XY mosaicism:report of 27 cases. Pediatrics 1999,104 : 304-308.
  • 4Tosson H, Rose SR, Gartner LH. Description of children with45,X/46,XY karyotype. Eur J Pediatr, 2012,171 : 521-529.
  • 5Liu XY, Xue BG,Liu RZ,et al. Analysis on microdeletion ofAZF region on Y chromosome in infertile male patients. J JilinUniv (Med Ed),2008, 34: 305-308.
  • 6Cools M,Pleskacova J,Stoop H,et al. Gonadal pathology andtumor risk in relation to clinical characteristics in patients with45 , X/46 , XY mosaicism. J Clin Endocrinol Metab, 2011, 96:1171-1180.
  • 7Cools M, Boter M, van Gurp R,et al. Impact of the Y-containingcell line on histological differentiation patterns in dysgeneticgonads. Clin Endocrinol, 2007 , 67 ; 184-192.
  • 8Xiao XS, Wang YQ, Lu LH, et al. Pathogenesis of 45,X/46,XYmosaic karyotype patients with Turner syndrome. Chin J MedGenet, 2008, 25: 112-113.
  • 9Wu XY, Zhang HB. Abnormal sex differentiation caused by themosaic chromosome. Chin J Practic Intern Med* 2004: 653-655.
  • 10Papadimas J, Goulis DG, Giannouli C,et al. Ambigous genitalia,45,X/46,XY mosaic karyotype and Y chromosome microdeletionsin a 17-year-old man. Fertil Steril, 2001, 176 : 1261-1263.

共引文献35

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引证文献6

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