第二代高通量测序在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用

目的探讨第二代高通量测序技术(NGS)在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年12月因胎儿心脏发育异常或泌尿系统异常在佛山市妇幼保健院行产前诊断的孕妇83例,其中胎儿心脏发育异常57例,泌尿系统异常26例,行传统细胞染色体G显带核型分析及NGS测序。结果胎儿心脏发育异常病例中,胎儿染色体G显带核型分析结果 21-三体综合征1例,其余56例未见异常;行NGS测序,拷贝数变异(CNV)检测结果异常11例。胎儿泌尿系统异常的研究对象中,胎儿染色体G显带核型分析结果平衡易位1例,其余25例未见异常;NGS测序CNV结果异常3例。83例病例中,传统染色体G显带核型分析异常检出率为2.4%,NGS测序异常检出率为16.9%,染色体核型分析与NGS两种方法比较,差异有统计学意义(P=0.001)。胎儿心脏发育异常的病例中两种方法比较差异有统计学意义(P=0.004),胎儿泌尿系统异常的病例中两种方法比较差异无统计学意义(P=0.625)。结论通过NGS测序对胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常进行基因检测,可发现染色体上小至100Kb的微缺失或微重复片段,能发现新的潜在致病CNV,是传统细胞染色体G显带核型分析的补充检测方法,具有良好的发展前景。