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国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变 被引量：1

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摘要 目的确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310del C(P.Ser771Alafs*3)。结论本文首次报告中国人B型短指/趾家系的致病基因突变,迄今为止国内外未见关于该突变的报道。
作者 曹琴英 朱俊真 张为霞 张宁 葛军 王淑霞 张昊昱
机构地区 石家庄市妇产医院 河北省人民医院
出处 《中国优生与遗传杂志》 2017年第10期86-87,F0003,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 B1型短指(Brachydactyly) ROR2基因(ROR2gene) P.Ser771Alafs＊3 突变
分类号 R440 [医药卫生—诊断学] R682 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献14

  • 1Temtamy SA,Aglan MS.Brachydactyly.Orphanet J Rare Dis,2008,3:15.
  • 2Oldridge M,Temple IK,Santos HG,Gibbons RJ,Mustafa Z,Chapman KE,Loughlin J,Wilkie AOM.Brachydactyly type B:linkage to chromosome 9q22 and evidence for geneticheterogeneity.Am J Hum Genet,1999,64(2):578-585.
  • 3Schwabe GC,Tinschert S,Buschow C,Meinecke P,Wolff G,Gillessen-Kaesbach G,Oldridge M,Wilkie AOM,K(o)mec R,Mundlos S.Distinct mutations in the receptor tyrosine kinase gene ROR2 cause brachydactyly type B.Am J Hum Genet,2000,67(4):822-831.
  • 4http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs34431454.
  • 5Oldridge M,Fortuna AM,Maringa M,Propping P,Mansour S,Pollitt C,DeChiara TM,Kimble RB,Valenzuela DM,Yancopoulos GD,Wilkie AOM.Dominant mutations in ROR2,encoding an orphan receptor tyrosine kinase,cause brachydactyly type B.2000,Nat Genet,24(3):275-278.
  • 6http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs10992063.
  • 7http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs2230577.
  • 8Hamamy H,Saleh N,Oldridge M,Al-Hadidy A,Ajlouni K.Brachydactyly type B1:report of a family with de novo ROR2 mutation.Clin Genet,2006,70(6):538-540.
  • 9Kjaer KW,Tiner M,Cingoz S,Karatosun V,Tommerup N,Mundlos S,Gunal I.A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger.Am J Med Genet Part A,2009,149A(7):1571-1573.
  • 10Lv D,Luo Y,Yang W,Cao LH,Wen YR,Zhao XL,Sun M,Lo WH,Zhang X.A novel single-base deletion in ROR2causes atypical brachydactyly type B1 with cutaneous syndactyly in a large Chinese family.J Hum Genet,2009,54(7):422-425.

共引文献10

同被引文献7

引证文献1

二级引证文献2

中国优生与遗传杂志
2017年 第10期

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