神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

1病例先证者：某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月（2016年5月6日）,开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,约10秒自行缓解，每天发作4—10次。