广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系

目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布。结果病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%)。两组等位基因频率比较,P<0.05。病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05。结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关。