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先天性角化不良伴骨髓造血衰竭一例

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摘要 患儿 男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d于2016年11月16日至贵州医科大学附属医院就诊。1年前患儿开始出现间断发热、咳嗽、鼻出血、全身出血点、活动后气促喘息等，血常规示中性粒细胞绝对值0.7 × 109/L，血红蛋白60 g/L，血小板50 × 109/L。不定期行输血等对症治疗。3 d前患儿无明显诱因出现干咳，1 d前出现发热，最高体温38.0 ℃，伴阵发性串咳，无咳痰、鼻塞、呼吸困难，无抽搐及意识障碍，
作者 严婧 何志旭 李靖 栾佐
机构地区 贵州医科大学 北京海军总医院儿科
出处 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期853-854,共2页 Chinese Journal of Dermatology
关键词 先天性角化不良 骨髓衰竭 端粒酶 基因突变
分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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参考文献1

二级参考文献13

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共引文献3

中华皮肤科杂志
2017年 第11期

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