期刊文献+

先天性黄斑缺损兄弟二例 被引量:2

原文传递
导出
摘要 例1患者 男,24岁。因自幼双眼视力差于2016年12月来我院眼科就诊。父母非近亲结婚,除其兄自幼双眼视力差外,余家族史无特殊。
出处 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期646-647,共2页 Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases
基金 国家自然科学基金(81271046) 北京市自然科学基金暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025025)
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献22

  • 1杨继红,吴子旭.先天性黄斑缺损的光相干断层扫描检查[J].中华眼底病杂志,2005,21(2):97-99. 被引量:18
  • 2Hee MR,Izatt JA,Swanson EA,et al.JS.Optical conerence tomography of the human retina.Ophthalmology,1995,113:325-332.
  • 3Gopal L,Khan B,Jain S,et al.Coloboma of Choroidal OCT Study.Invest Ophthalmol Vis Sci,2005,46:263-237.
  • 4Kaplan J, Gerber S, Laeget-Piet D, et al. A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromo- somel [J]. Nat Genet, 1993,5(3):308-311.
  • 5Kanski JJ, Milewski SA. Diseases of the Macula-A practical ap- proach [M]. London: Mosby, 2002:192-194.
  • 6Cideciyan AV, Aleman TS, Swider M, et al. Mutations in ABCA4 result in accumulation of lipofuscin before slowing of the retinoid cycle: A reappraisal of the human disease sequence [J]. Hum Mol- Genet, 2004, 13(5):525-534.
  • 7Rotenstreich Y, Fishman GA, Anderson RJ. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt dis- ease [J]. Ophthalmology, 2003, 110(6): 1151-q.158.
  • 8Kim LS, Fishman GA. Comparison of visual acuity loss in patients with different stages of Stargardt's disease [J]. Ophthalmology, 2006, 113(10): 1748-1751.
  • 9Oh KT, Weleber RG, Oh DM, et al. C|inical phenotype as a prog- nostic factor in Stargardt disease [J]. Retina. 2004, 24(2): 254-262.
  • 10Lois N, Holder GE, Bunce C, et al. Phenotypic subtypes of Star- gardt macular dystrophy-fundus flavimaculatus [J]. Arch Ophthal- mol, 2001, 119(3): 359-569.

共引文献22

同被引文献8

引证文献2

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部