青少年发病的成年型糖尿病(MODY)一例家系分析并文献复习

目的探讨青少年发病的成年型糖尿病(MODY)的临床特点及基因诊断意义。方法对本院收治1例空腹血糖异常患者家系的临床特征、实验室资料进行分析,运用基因测序对先证者及家系成员进行目的基因的测序。结果在该家系2名成员(先证者及其父亲)检测到GCK基因c.128G>A杂合突变,结合先证者临床表现,诊断MODY2。结论糖尿病家族内成员排查可以发现特殊类型糖尿病,需要在临床中加以重视。