一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析

Analysis of the gene in a hereditary coagulation factor Ⅶ deficiency pedigree

遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症是一种临床上较少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，多半与FⅦ基因缺陷有关，男女均可发病。Alexander等在1951年首次报道此病，约18％的患者其双亲有血缘关系发病率为1／300000～1／500000。近期，我们确诊一例遗传性FⅦ缺乏症患者，现将家系资料及基因分析结果报告如下。