BRAF V600E突变毛细胞白血病一例并文献复习

Hairy cell leukemia with BRAF V600E gene mutation： report of one case and review of literature

目的 探讨毛细胞白血病（HCL）的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方案.方法 观察1例确诊的HCL,并进行文献复习.结果 患者为中老年男性,临床主要表现为反复发热、水肿、脾大及血象三系减少,根据血象、骨髓细胞学,结合免疫表型、基因突变检测（BRAF V600E突变阳性）明确诊断.治疗主要以干扰素为主,疗效尚可.结论 HCL为罕见的成熟B淋巴细胞恶性肿瘤,以＆quot;毛细胞＆quot;骨髓浸润为特点,免疫表型为CD25＋、CD103＋、CD11c＋、CD23-、CD5-,几乎所有经典型HCL患者均存在BRAF V600E突变.用嘌呤类似物及新型疗法治疗,预后较好.