《2017年美国推进转化科学中心罕见疾病临床研究网络卟啉病联合会:急性肝卟啉病的评估和长期管理建议》摘译

An excerpt of acute hepatic porphyrias:recommendations for evaluation and long term management of the NCATS Rare Diseases Clinical Research Network

急性肝卟啉病（acute hepatic porphyrias,AHP）共包含4种遗传性疾病,均为血红素生物合成途径中某种特殊酶的活性缺陷所导致。临床表现为急性神经、内脏症状,可偶尔或反复发作,严重时危及生命。由于AHP的临床特点与其他常见疾病类似,故常导致漏诊或误诊。