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Rubinstein-Taybi综合征一例并文献复习 被引量：1

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摘要 一、病例摘要患儿男,出生10 h,因“发现头发异常浓密、低血糖”于2016年2月17日19：31（出生当日）由产科病区转入新生儿科。系第一胎第一产,39周经阴道分娩,出生时羊水Ⅱ度,体质量2 450 g,身长47 cm,出生即发现毛发异常浓密,犹如戴着一顶假发（图1）,请新生儿科会诊后发现血糖低而转科。其余外观无明显异常,双侧睾丸正常。出生后吃奶可,大小便正常。其父母体健,非近亲结婚,否认家族中有类似病史。其母停经30余天查尿h CG提示早孕,孕早期超声诊断为宫内单胎妊娠,平素月经规律;早孕反应不明显,妊娠10周缓解;早孕期间曾有少许阴道出血.
作者 刘久英 王群
机构地区 湖北省武汉市华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)妇产科 湖北省武汉市华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿科
出处 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期552-554,共3页 Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology
关键词 Rubinstein-Taybi综合征 文献复习 早期超声诊断 新生儿科 单胎妊娠 早孕反应 经阴道分娩 病例摘要
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献27

  • 1何健峰,田杰,白永虹,余更生,刘晓燕,李谧,蒲晓芳,罗雪,林琴.Rubinstein-Taybi综合征1例[J].中国循证儿科杂志,2006,1(1):72-72. 被引量：3
  • 2Hennekam RC.Rubinstein-Taybi syndrome[J].Eur J Hum Genet,2006,14:981-985.
  • 3Kumar,S,Panigrahi I,Suthar R,et al.Rubinstein-Taybi syndrome:clinical profile of 11 patients and review of literature[J].IndianJHumGenet,2012,18:161-166.
  • 4Miller RW,Rubinstein JH.Tumors in Rubinstein-Taybi syndrome[J].Am J Med Genet,1995,56:112-115.
  • 5Petrij F,Giles RH,Dauwerse HG,et al.Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP[J].Nature,1995,376:348-351.
  • 6Bartsch,O,Albrecht B,Wieczorek D,et al.Two patients with EP300 mutations and facial dysmorphism different from the classic Rubinstein-Taybi syndrome[J].Am J Med Genet A,2010,152A:181-184.
  • 7Stevens CA,Hennekam RC,Blackburn BL.Growth in the Rubinstein-Taybi syndrome[J].Am J Med Genet Suppl,1990,6:51-55.
  • 8Bartholdi D,Roelfsema JH,Papadia F,et al.Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome:Delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300[J].J Med Genet,2007,44:327-333.
  • 9Zimmermann N,Acosta AM,Kohlhase J,et al.Confirmation of EP300 gene mutations as a rare cause of Rubinstein-Taybi syndrome[J].Eur J Hum Genet,2007,15:837-842.
  • 10Bartsch O,Locher K,Meinecke P,et al.Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome,including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP[J].J Med Genet,2002,39:496-501.

共引文献12

同被引文献15

引证文献1

中国妇产科临床杂志
2017年 第6期

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