无创产前诊断单基因病的研究策略及进展

发现母体外周血游离胎儿DNA已20年,无创产前诊断领域取得了重大突破,改变了现有的产前筛查模式。无创产前诊断单基因病已得到越来越多的关注及研究。一些单基因遗传病的无创产前诊断已经应用于临床实践,其他常见单基因遗传病无创产前诊断也得到了发展。本文针对目前无创性产前诊断常见单基因病的思路、研究现状及进展进行综述。