摘要
患儿男,9d,因"腹泻4d"入院.患儿系第1胎第1产,出生体重3 850 g.生后母乳喂养,第5天排黏液血便,伴腹胀、纳差.入院查体:反应可,口腔溃疡,心肺无异常,腹部隆起,无肌紧张,肛周无脓肿.住院期间患儿反复发热、贫血、白蛋白减低,体重下降明显.开奶(纽康特)后有腹胀、腹泻、黏液血便.血常规:白细胞计数(3.67 ~ 22.82)×109/L,血红蛋白最低72 g/L,血小板(24 ~ 351)×109/L;C反应蛋白最高> 170 mg/L,白蛋白最低21.9 g/L;便常规:白细胞:+++,红细胞:++,脓细胞:++++;多次便培养阴性,血培养阴性;抗SS-A抗体弱阳性,抗Ro-52抗体阳性,抗AMA-M2抗体阳性;白细胞介素10正常;结核感染特异细胞检测阴性;伤寒阴性;遗传代谢性疾病筛查:游离肉碱及数种肉碱指标降低,不除外肉碱转运障碍.