常染色体显性遗传性多囊肾的发病机制及基因治疗前景

常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD）是一种较常见的单基因遗传性疾病，以双肾进行性多发性囊肿形成为特点，破坏肾脏结构，引起肾功能改变并最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝囊肿、脾囊肿、心瓣膜病、结肠憩室、腹壁疝、二尖瓣脱垂和颅内动脉瘤等肾外疾病”。