酪氨酸血症Ⅰ型行肝移植一例报告

酪氨酸血症是芳香族氨基酸代谢异常的先天性遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,Ⅰ型主要是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase,FAH）缺陷,导致体内的酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害.血串联质谱检测发现血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高,尿气相色谱质谱检测琥珀酰丙酮水平升高是目前实验室诊断酪氨酸血症Ⅰ型的＂金标准＂,随着我国新生儿疾病筛查工作的发展,基因分析可明确诊断.临床表现为呕吐、腹泻、呼吸困难、黄疸、肾功能受损及低磷性佝偻病,急性型的患儿多于生后6～8个月内因肝衰竭死亡,慢性型的患儿最终发展为肝硬化或肝癌.酪氨酸血症Ⅰ型患者发展为肝癌的风险较高,根据不同中心的报道为15％～50％,确诊后早期应用尼替西农（NTBC）治疗会降低酪氨酸血症Ⅰ型患者发展为肝癌的风险,但是不会完全消除[1].我院肝移植治疗了1例酪氨酸血症Ⅰ型的2岁7个月的女性患儿,现报告如下.