快速全基因组测序在危重患儿诊断中的应用

近年来，人们对快速全基因组测序在危重患儿诊断中的应用进行了探讨，希望能替代目前一些费时、有创的诊断性检测。以往有回顾性研究表明，快速全基因组测序的诊断率可达57％，但其研究对象都是一些被高度怀疑有遗传性疾病的患者。