先天性无丙种球蛋白血症临床表型及基因诊断分析

目的探讨先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床特征及基因分析特点。方法回顾性收集分析我院2007年7月至2016年8月14例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床资料，包括临床表现、免疫学指标、基因分析结果、治疗及预后。结果共纳入14例男性患儿，起病年龄9个月6岁，均出现反复呼吸道感染，多表现为鼻窦炎、肺炎、不同程度支气管扩张合并感染。其中1例慢性腹泻、体重不增。厌氧菌培养显示艰难梭菌生长。另2例合并无菌性关节炎。所有患儿lgG水平（0．05∥L2．42∥L）均降低。13例患儿B细胞数量（0％3．18％）明显降低。10例患儿行单个核细胞BTK蛋白检测，其中3例BTK蛋白表达阳性。10例患儿明确BTK基因突变，4例患儿未能确定致病基因。14例患儿规律IVIG替代治疗后临床症状明显改善。结论先天性无丙种球蛋白血症常表现为反复呼吸道感染。体液免疫及淋巴细胞免疫筛查有助于诊断此病。早期规律IVIG替代治疗是首选的有效治疗措施。