某区208例地中海贫血基因检测结果的分析

目的检测208例就诊者α,β-地中海贫血基因,探讨渝北区儿童、孕妇和其他人群α,β-地中海贫血的基因突变类型和频率。方法采用PCR+膜反向点杂交技术(RDB)检测缺失型α-地贫(--SEA、-α3.7、-α4.2)、2种突变型α-地贫(CS、QS)及11种突变型β-地中海贫血(41-42M、CD_(43)、IVS-II-654、CD_(17)、CD_(14-15)、-28、-29、CD_(71-72)、βE、IVSI-1、CD_(27-28))。结果208例就诊者中地中海贫血基因变异总变异率达到29.81%(62/208)。其中α-地贫基因变异率12.50%(26/208),β-地贫基因变异率15.38%(32/208),αβ复合型地贫基因变异率为0.48%(1/208)。儿童25.64%(20/78),孕妇29.57%(34/115),其他人群53.33%(8/15)。结论渝北区儿童α-地中海贫血和β-地中海贫血基因变异率较高,应开展地贫基因筛查,特别把好婚、孕、产检三道关口地贫基因筛查,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。