摘要
先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD）、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D）、
出处
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2017年第6期824-826,共3页
Journal of Capital Medical University
基金
首发卫生发展科研专项(首发2016-1-2021)
北京市医院管理局"登峰"人才培养计划(DFL20150101)
北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人(2014-2-002)
北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025026)~~
