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青少年起病的甲基丙二酸血症1例

1 case of late-onset methyimalonic academia
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摘要 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种有机酸代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。MMA大多在1岁以内出现症状，但有部分晚发型患儿可在几岁甚至十几岁时才表现出症状.MMA的临床表现主要为神经、血液、皮肤等多系统的损伤，其中脑神经损伤较为严重，致残率较高。由于该疾病临床表现缺乏特异性，易漏诊或误诊，本文报道1例经基因确诊的青少年起病的MMA患者的病史资料及辅助检查，提高对该病的认识。
作者 胡运新 罗旌攀 钟水生
机构地区 广东三九脑科医院神经内科
出处 《国际医药卫生导报》 2017年第24期3934-3936,共3页 International Medicine and Health Guidance News
关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析检测 尿液有机酸综合分析 MMACHC基因检测
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
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参考文献3

二级参考文献43

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共引文献62

国际医药卫生导报
2017年 第24期

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