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脊髓小脑性共济失调3型一家系报道 被引量:2

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摘要 1病例报告 患者(先证者,Ⅳ4)男,58岁,因"渐进性步态不稳、言语含糊6年,卧床3年,抽搐2h"于2015-03-16入作者医院。患者2009年开始无明显原因出现步态不稳,言语含糊,取物不准,病程呈进行性加重。2012年开始患者行走不能,言语不清症状加重。患者自2012年开始卧床。
出处 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2017年第6期443-445,共3页 Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology
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参考文献2

二级参考文献35

  • 1赵文新,朱武生,汤兵,李华,任苏虹,周国庆.橄榄脑桥小脑萎缩与“十字征”[J].脑与神经疾病杂志,2006,14(6):433-434. 被引量:9
  • 2Schols L, Bauer P, Schmidt T, et al.Autosomal dominant cere- bellar ataxias:clinical features, genetics and pathogenesis[J]. Lancet Neurol, 2004, 3 (2): 291-304.
  • 3ZHAO Y, LIM SW , TAN EK. Genetic analysis of SCA27 in ataxia and childhood onset postural tremor[J]. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2007, 144 ( 3 ) : 395 - 396.
  • 4Dürr A, Stevanin G, Cancel G, et al. Spinoeerehellar ataxia 3 and Machado-Joseph disease: clinical, molecular, and neuro- pathological features[J]. Ann Neurol, 1996, 39 (4): 490-499.
  • 5Maciel P, Gaspar C, DeStefano AL, et al.Correlation between CAG repeat length and clinical features in Machado-Joseph disease[J]. AmJ Hum Genet,1995, 57(1): 54-57.
  • 6Gan SR, Shi SS, Wu J J, et al. High frequency of Maehdo-Jo- seph disease identified in southeast chinese kingdreds with spi- nocerebellar ataxia[J]. BMC Med Genet, 2010, 11(1) :47-55.
  • 7Tang B, Liu C, Shen L, et al. Frequency of SCAI,SCA2,SCA3/ MJD,SCA6,SCA7 and DRPLA CAG trinucleotide repeat expan- sion in patients with hereditary spinoeerebellar ataxia from Chi- nese Kindreds[J]. Arch Neurol, 2000, 57(4): 540-544.
  • 8Ichikawa Y, Goto J, Hattori M, et al. The genomie structure and expression of MJD, the Maehado-Joseph disease gene[J]. J Hum Genet, 2001, 46 ( 3 ) :413-422.
  • 9Maruyama H, Nakamura S, Matsuyama Z, et al. Molecular fea- tures of the CAG repeats and clinical manifestation of Machado- Joseph disease[J]. Hum Mol Genet, 1995, 4(8): 807-812.
  • 10Warrick JM. Ataxin3 suppresses polyglutamine neurodegenera- tion in Drosophila by a ubiquitin- associated mechanism[J]. Mol Cell, 2005, 18(1) : 37-48.

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