多功能基因CHD8与孤独症谱系障碍及其机制研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一种广泛性神经发育障碍,已成为常见的儿童精神类疾病。目前ASD发病机制不明,尚缺乏有效治疗手段。遗传因素在ASD发病中扮演重要角色,染色质域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)是近年来发现的ASD的高风险基因之一,与一种特殊的ASD亚类群密切相关。CHD8突变携带者除表现出典型ASD症状外,还伴随一系列独特症状,其中一些症状在CHD8突变的动物模型中得到重现。CHD8是一个多功能基因,能够对包括Wnt/-catenin信号通路在内的其他ASD相关基因和非编码RNA等进行调控,在ASD发病相关分子网络中可能发挥核心作用。研究CHD8在神经发育中的分子细胞机制将有助于了解ASD的发病机制,为临床诊断与治疗提供理论基础和潜在分子靶标。